Resumen:
La pérdida de miembros en reptiles del orden Squamata ha ocurrido de manera
convergente en múltiples linajes, constituyendo un modelo clave para investigar los
mecanismos evolutivos de modificación del plan corporal. Dentro de estos, el clado
Amphisbaenia representa un caso particular, combinando morfología serpentiforme,
hábitos fosoriales y, en algunos casos, la conservación parcial de miembros anteriores. Los
genes Hox, reguladores fundamentales del eje anteroposterior en vertebrados, han sido
implicados en este proceso evolutivo, tanto por cambios en su contenido genético como en
sus patrones de expresión.
Esta tesis aborda por primera vez, de manera sistemática, la organización y
evolución molecular del clúster Hox en Amphisbaenia mediante un enfoque in silico y
experimentales combinados. Aquí se analizan secuencias de los genes HoxA6, HoxC6,
HoxB5, HoxC5, HoxC1, HoxC3 y HoxD12 en tres niveles complementarios: (1)
reconstrucción comparativa del repertorio génico a partir de genomas disponibles, (2)
amplificación por PCR y secuenciación en especies nativas (Amphisbaena kingii y A.
darwinii), y (3) análisis filogenético a nivel micro y macroevolutivo en un conjunto de 19
especies de vertebrados.
Los análisis in silico permitieron recuperar entre 33 y 41 genes por especie,
incluyendo la identificación del clúster completo en Rhineura floridana. Se evidenciaron
omisiones atribuibles a limitaciones en la anotación de genomas incompletos, subrayando
el valor de los enfoques bioinformáticos para la corrección de errores en bases de datos
públicas. A nivel filogenético, las secuencias de A. kingii y A. darwinii mostraron alta
conservación con especies cercanas, tanto en topología como en alineamientos, incluyendo
motivos conservados dentro del dominio homeobox. Sin embargo, el análisis
macroevolutivo reveló agrupamientos atípicos en genes del grupo parálogo 5 (HoxB5 y
HoxC5), así como una divergencia temprana entre los grupos parálogos anterior, medio y
posterior, reflejando patrones funcionales de expresión a lo largo del cuerpo.
Este trabajo provee una base robusta para futuros estudios de expresión génica
durante el desarrollo embrionario y posiciona a Amphisbaenia como un modelo clave e
independiente en la evolución de la morfología serpentiforme.
